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Beta-talassemia: cellule staminali emopoietiche corrette con la terapia genica

Uno studio, pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences ( PNAS ), ha dimostrato che nei topi le cellule staminali emopoietiche ( cioè quelle cellule destinate a crescere e a differenziarsi in cellule del sangue ), corrette con la terapia genica e trapiantate nell'organismo, hanno un forte vantaggio rispetto a quelle malate, e riescono - seppure in minoranza - ad assicurare una normale produzione di globuli rossi.

La scoperta dei ricercatori guidati da Giuliana Ferrari dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica ( Hsr-Tiget ) e dell'Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, fornisce importanti indicazioni operative a tutti gli scienziati che in diversi laboratori del mondo stanno lavorando alla messa a punto di una strategia sicura ed efficace per la terapia genica di questa gravissima forma di anemia ereditaria.

La beta-talassemia, o morbo di Cooley, è dovuta a un difetto nel gene della beta-globina, una delle porzioni che formano l'emoglobina. Questa proteina è contenuta nei globuli rossi del sangue e normalmente trasporta l'ossigeno destinato ai tessuti dell'organismo.
La forma di Cooley è quella più grave fra tutte le talassemie, che nell'insieme, secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità ( OMS ), sono al primo posto nel mondo fra le malattie ereditarie monogeniche. Particolarmente colpite le popolazioni del bacino del Mediterraneo: solo in Italia, i pazienti sono circa 6.000.

Al momento l'unica terapia che assicura una guarigione definitiva è il trapianto di cellule staminali del midollo osseo, ma non sempre si dispone di un donatore compatibile. Con la terapia genica, invece, non occorrerebbe trovare un donatore. La strategia consiste infatti nel prelevare le cellule staminali del malato e iniettarvi un vettore virale, un comune virus reso innocuo, contenente una copia corretta del gene della beta-globina. Le cellule trattate vengono poi reinfuse nel paziente e danno vita a globuli rossi sani. Nel modello animale della malattia la terapia ha dimostrato di funzionare fin dal 2000, quando i ricercatori hanno cominciato a sfruttare virus navicella ricavati dall'HIV, il virus responsabile dell'Aids.

Secondo Giuliana Ferrari, coordinatore dello studio e responsabile Unità di Trasferimento Genico in Cellule Staminali al San Raffaele-Tiget, la novità della ricerca sta nel fatto che per la prima volta è stato dimostrato che le cellule staminali corrette con il vettore sono avvantaggiate rispetto a quelle malate e riescono a compiere perfettamente il percorso fino allo stadio di globulo rosso.

Non è importante se le cellule staminali corrette siano soltanto una parte: nel modello animale di malattia basta l'attecchimento del 30-50% delle cellule trapiantate con il gene corretto per ripopolare completamente il sangue di globuli rossi funzionanti. ( Xagena2008 )

Fonte: Telethon, 2008


Emo2008